Ultraljud och fosterdiagnostik

Ultraljud och fosterdiagnostik

Ultraljud och fosterdiagnostik

Ultraljud

En rutinmässig ultraljudsundersökning erbjuds alla gravida kring graviditetsvecka 18- 19. Syftet är att fastställa graviditetens längd, antal foster samt upptäcka fostermissbildningar. Undersökningen är frivillig.

NUPP/CUB-prov

CUB bygger på kunskapen att foster med annorlunda kromosomuppsättning ofta har en bredare nackspalt eller nackuppklarning, NUPP. Vidare har man kunnat konstatera att vid graviditeter där fostren har bland annat trisomi 13,18 och 21 produceras ämnena PAPP-A och fritt beta-hCG i annorlunda nivåer än vid normala graviditeter. Med kombinationen av blodprov, NUPP och kvinnans ålder beräknas en sannolikhet för Downs syndrom.  Sannolikheten uttrycks som en kvot; t.ex. 1:34 eller 1:1 768 eller 1:512. Vid en kvot 1:200 eller större erbjuds NIPT, moderkaks- eller fostervattenprov. Blodprovet tas tidigast efter 9 graviditetsveckor och ultraljudsundersökningen görs i vecka 12-13.

Fostervattenprov och moderkaksprov

Görs för att fastställa fostrets kromosomuppsättning. Analysen görs oftast med den teknik som kallas QF-PCR, där man räknar antalet av vissa kromosomer. Oftast räknas kromosom 13,18 och 21 och könskromosomerna. I både fostervatten och moderkakan kan också flera andra tester göras, för att leta efter olika ärftliga sjukdomar. Det görs endast när man vet att kvinnan verkligen har en ökad risk för en specifik sjukdom. Sannolikheten för att barnet har Downs syndrom ökar med kvinnans ålder. En kvinna i 20-årsåldern har en sannolikhet 1:1 500 medan en 40-årig kvinna har en sannolikhet om 1:100 att föda ett barn med Downs syndrom.  Fostervattenprov medför en ökad risk för missfall som beräknas till ett missfall per 100-200 provtagningar.

NIPT Harmony

NIPT är en ny metod, screeningtest på gravida,  som är inskrivna på någon av BB Stockholm Familys mottagningar och utförs av Life Genomics. Ett enkelt blodprov på den gravida mamman ger med stor säkerhet besked om vissa kromosomförändringar hos det ofödda barnet. NIPT Harmony testet kan utföras på kvinnor som är minst 10 fulla veckor på väg i sin graviditet men ska utföras efter ett ultraljudstest som fastställer graviditetslängden.

Provet är ett icke-invasivt prenatalt screeningstest som har en sensitivitet och specificitet på >99 %. Under graviditeten överförs en del av DNA från barnet in i mammans blodomlopp. DNA bär den genetiska informationen om babyns kromosomer. Provtagningen sker genom att ett blodprov tas från den gravida mamman. Blodprovet skickas till laboratoriet som analyserar provet med en speciell algoritm/metod som söker ut fostrets kromosomer. Harmomy går att använda vid enkel-, tvilling och IVF- graviditeter, inklusive donerade ägg.

Inom 1-2 veckor kommer resultatet. NIPT Harmony testet täcks inte av offentlig sjukvård utan betalas av kvinnan, kostnaden blir ca 5000:-.

För mer information angående NIPT Harmony, kontakta BB Stockholm Family City på 08-120 555 00.

 

Läs mer här!

BB Stockholm Family

BB Stockholm Family