I Region Stockholm erbjuds alla gravida ett tidigt ultraljud eller KUB. Här kan du se en film om fosterdiagnostik.

KUB bygger på kunskapen att foster med annorlunda kromosomuppsättning ofta har en bredare nackspalt eller nackuppklarning, NUPP. Vidare har man kunnat konstatera att vid graviditeter där fostren har bland annat trisomi 13,18 och 21 produceras ämnena PAPP-A och fritt beta-hCG i annorlunda nivåer än vid normala graviditeter. Med kombinationen av blodprov, NUPP och kvinnans ålder beräknas en sannolikhet för Downs syndrom (trisomi 21) samt trimsomi 13 och 18. Sannolikheten uttrycks som en kvot; t.ex. 1:34 eller 1:1 768 eller 1:512. Vid en kvot 1:200 eller större erbjuds kostnadsfritt NIPT, moderkaks- eller fostervattenprov.

Görs för att fastställa fostrets kromosomuppsättning. Analysen görs oftast med den teknik som kallas QF-PCR, där man räknar antalet av vissa kromosomer. Oftast räknas kromosom 13,18 och 21 och könskromosomerna. I både fostervatten och moderkakan kan också flera andra tester göras, för att leta efter olika ärftliga sjukdomar. Det görs endast när man vet att kvinnan verkligen har en ökad risk för en specifik sjukdom. Sannolikheten för att barnet har Downs syndrom ökar med kvinnans ålder. En kvinna i 20-årsåldern har en sannolikhet 1:1 500 medan en 40-årig kvinna har en sannolikhet om 1:100 att föda ett barn med Downs syndrom.  Fostervattenprov medför en ökad risk för missfall som beräknas till ett missfall per 100-200 provtagningar.

NIPT är en screeningmetod där ett blodprov från mamman analyserar DNA från fostret. Blodprovet tas tidigast efter 12 graviditetsveckor. Ett ultraljud behöver vara utfört i nära anslutning till NIPT-provtagningen. BB Stockholm Family erbjuder NIPT till kvinnor inskrivna på någon av våra mottagningar till ett fast pris.. Detta inkluderar rådgivning med barnmorska, provtagning, analys, och eventuell uppföljning. Testet ger inte en diagnos utan endast en sannolikhetsberäkning. Det är viktigt med ett informerat val, så att du förstår syftet och vet vad du tackar ja till. Det är också viktigt att fundera kring hur man ska hantera resultatet.

För mer information angående NIPT, kontakta BB Stockholm Family på 08-120 555 00.

Testet identifierar de vanligaste kromosomavvikelserna utan att behöva ta ett prov från moderkaka eller fostervatten, det vill säga man kan göra en analys av fostrets kromosomer utan att riskera missfall. Med en träffsäkerhet på drygt 99 procent ger metoden svar på om fostret bär på en kromosomavvikelse. Analysen är riktad och detekterar avvikelser av kromosom 13, 18, 21 (Downs syndrom) samt könskromosomerna X och Y.
Vid avvikande resultat krävs ett invasivt prov (Moderkaks- eller fostervattenprov) för att konfirmera resultatet.

Gällande rutin i Stockholm är att kvinnor som vid en KUB- undersökning (Kombinerat ultraljud och blodprov) har en sannolikhet för Downs syndrom som är större än 1:200* erbjuds NIPT (utan kostnad), moderkaks- eller fostervattenprov.
*1:50 är större än 1:500

Regionen ersätter inte kostnaden för NIPT om det inte föreligger en medicinsk information.

Det tar ca 10-14 arbetsdagar att analysera blodprovet. Du hämtar svaret via www.karolinska.se/foster

Gå in på länken Patientportalen, identifiera dig med bank id.

Det är endast analyser med normalt resultat som läggs ut på Patientportalen. Du kan via ett aktivt val klicka dig vidare för att få veta könet på fostret.

Vid avvikande svar kontaktas du via telefon.

Om du inte kan få svar med hjälp av Patientportalen eller om du har frågor om provsvaret vänligen kontakta oss.

En rutinmässig ultraljudsundersökning erbjuds alla gravida kring graviditetsvecka 18-20. Syftet med RUL är att fastställa graviditetens längd, antal foster, moderkakans läge samt upptäcka fostermissbildningar.